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Il creatore di debbo
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Lo rivela uno studio dell'università di Oxford. La scoperta stringe il cerchio intorno alle mutazioni che hanno un reale impatto sulla salute dell'uomo
 FINO A DUE anni fa gli sicienziati erano d'accordo nel pensare che l'80% del genoma svolgesse una funzione. Oggi quella convinzione si è completamente ribaltata. Secondo un gruppo di ricercatori dell'università di Oxford, infatti, appena l'8,2% del Dna è "utile". Per il resto, si tratta di informazioni inutili accumulate lungo la storia evolutiva nel cosiddetto "Dna spazzatura". Lo studio è appena stato pubblicato sulla rivista Plos Genetics e la scoperta potrà avere importanti conseguenze per la ricerca sulle malattie genetiche, perché stringe ulteriormente il cerchio intorno alle mutazioni che hanno un reale impatto sulla salute dell'uomo.
I ricercatori britannici hanno messo a confronto il Dna umano con quello di altri mammiferi, come il topo, il coniglio, il cane e il cavallo. Le regioni del genoma realmente funzionali sono state identificate come quelle che si sono conservate intatte, al riparo da pericolose mutazioni, nel corso della storia evolutiva, lunga quasi 100 milioni di anni, che separa questi mammiferi dal loro antenato comune. "Abbiamo scoperto che solo l'8,2% del genoma umano è funzionale", spiega Gerton Lunter del Wellcome Trust Centre per la genetica umana all'università di Oxford. Le informazioni contenute nel Dna funzionante, però, non hanno tutte la stessa importanza. Solo poco più dell'1% del Dna umano serve a produrre le proteine coinvolte nei processi biologici più importanti del nostro corpo. Il restante 7% è dato dalle sequenze genetiche che agiscono come interruttori, accendendo e spegnendo i geni che codificano per le proteine. Confrontando il Dna delle diverse specie di mammiferi, si osserva come i geni che codificano per le proteine sono ben conservati, mentre le sequenza regolatorie evolvono in modo più dinamico di quanto pensato finora.
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